बिसन्चो भएर अस्पतालजादाँ चिकित्सकले रगत परीक्षण, एक्सरेलगायतविभिन्नजाँचगर्छन्। बिरामीलाई फलानो रोग लागेको भनी यकिनगर्नु अनितदनुरूप ओखती दिनु डाक्टरको कर्तव्य हो। तर, कहिलेकाहीं विभिन्नपरीक्षण गर्दा पनि रोगीलाई के रोग लागेकोहो, पत्ता लगाउन चिकित्सकअसमर्थ हुन्छन्।

त्यस्तो अवस्थामा डाक्टरको चिकित्सकीयक्षमतामाप्रश्न उठाउनु अन्यथानहोला। काठमाडांैका अस्पतालमा रोग पत्तानलाग्दा विदेशमाभए राम्रो इलाजहुन्थ्यो कि भन्नेलाग्नु अस्वाभाविकहोइन। उत्कृष्टअस्पतालमा हेरचाह र उपचार राम्रो हुनु स्वाभाविकै हो। तर, संसारका सर्वोत्कृष्ट डाक्टर र नामचलेका अस्पतालले सबै किसिमका रोग पहिचानगर्न सक्छन् त?

मधुमेहको शंका लागेर जँचाउनआएका बिरामीको रगत परीक्षण गरीडाक्टरले उसको रगतमाभएको ग्लुकोज तथा एवानसी मार्करका आधारमा चिनी रोगलागे÷नलागेको ठहर गर्छन् रत्यसैअनुसार औषधिलेख्छन्। त्यस्तै मुटुरोगीलाई हृदयाघात (हर्ट अट्याक) भए÷नभएको ठहर गर्न इकोकार्डियोग्राम गरिन्छ। थप पुष्टि गर्न कार्डियाक इन्जाइम परीक्षणमार्पmत मुटुका मांसपेशी क्षतिग्रस्त भएन÷भएको ठहर गरिन्छ। हृदयाघात भएको ठम्याएपछि शल्यचिकित्सा विधिअपनाउने कि ओखतीखुवाएर बिरामीको उपचारगर्नेनिधोगरिन्छ।

विज्ञानले धेरै फड्को मारिसकेकाले हामीलाई सबै रोग सजिलै पत्ता लगाउन सकिन्छ भन्ने लाग्न सक्छ। तर, मानिसमा लाग्ने झन्डै ८ हजार रोग सहजै पहिचान गर्न सक्ने अवस्था छैन।

सामान्य अवस्थामारोग ठम्याउने र इलाजगर्ने कामसजिलै हुन्छ। तर, कहिलेकाहीं रोग पहिचानसहजै भए पनि बिरामीलाई सन्चो पार्न भने चुनौतीपूर्ण भइदिन्छ। जस्तो ः बायोलोजिकलमार्करप्रयोग गरेर सजिलै क्यान्सरपत्ता लगाउन सकिन्छ। तर, धेरै किसिमकाक्यान्सरका रोगीलाई उपचारपछि पहिलेकै अवस्थामा ल्याउन आयुर्विज्ञान अहिलेसम्म सफलहुन सकेकोछैन।

विज्ञानले धेरै फड्को मारिसकेकाले हामीलाई सबै रोग सजिलै पत्ता लगाउन सकिन्छ भन्ने लाग्न सक्छ। तर, यथार्थत्यस्तो छैन। मानिसमालाग्ने झन्डै ८ हजार रोग सहजै पहिचान गर्न सक्ने अवस्था छैन। र,त्यस्ता रोगबाट विश्वका करिब २० करोड मानिस पीडित रहेको अनुमान छ। आखिर किनत्यति धेरै रोग पहिचान÷उपचार गर्न नसकिएको हो त ?

आणुवांशिक पदार्थ ‘जिन’माआउने खराबीका कारण लाग्ने रोगलाई ‘जेनेटिक डिजिज’ भनिन्छ। मानिसको शरीरमाझन्डै २५ हजार जिनहुन्छन्।सामान्यतः एउटा जिनले एक प्रोटिन बनाउँछ। सद्दे  प्रोटिन(इन्जाइम)बन्न सम्बन्धितजिनको बनोटत्रुटिरहित हुनुपर्छ।बाह्य संक्रमण तथा आन्तरिक तनावका कारणजिनमा खराबीआउँदा सम्बन्धितइन्जाइमको बनोटसमेत बिग्रिन्छ। कमसलइन्जाइमले आफ्नो दायित्व निर्वाह गर्न सक्दैन र मानिस रोगी बन्छ। हजारांैको संख्यामा रहेका जिनमाआउने खराबीले मानिसलाई त्यति नै किसिमका रोग लाग्नु अनौठो छैन। जेनेटिक रोग यकिनगर्न बिरामीमा ४ अर्ब संख्यामा रहेका आणुवांशिक पदार्थको ढाँचा ठम्याउनुपर्ने हुन्छजुन स्वाभाविक रूपमा ज्यादै चुनौतीपूर्ण छ।

हजाराैँको संख्यामा रहेका आणुवांशिक रोगको पहिचान तथाउपचार एउटा देशको प्रयासले मात्र सम्भव नहुने भएकाले विश्वका १८ मुलुकले हरेक वर्ष २ अर्ब अमेरिकी डलर खर्चने प्रतिबद्धतासाथ अन्तर्राष्ट्रिय दुर्लभ रोग अनुसन्धान परिषद् गठन गरेका छन्।

आणुवांशिक कारणले लाग्ने रोगको तथ्यांक हेर्दा सबै जिनमाआउने खराबीको रफ्तार समान देखिँदैन। जस्तो ः एचटिटी जिनमा विकृति आउँदा मस्तिष्कमा लाग्ने रोग ‘हन्टिङटन डिजिज’ लाग्छ र जुन रोगका बिरामी संसारमा १० लाखपनि छैनन्। त्यस्तै, बाह्य संसर्गमा आउनेबित्तिकै रगतलाई जम्न मद्दतगर्ने क्लटिङ फ्याक्टर जिनखराब हुँदा हेमोफिलियाभन्ने रोग लाग्छ। हेमोफिलियाका रोगीमाचोटपटक लाग्दा प्राकृतिक तवरले रगतथामिन गाह्रो हुन्छ। रगतजम्न मद्दत गर्ने इन्जाइममा खराबीआएका कारण सामान्यचोटपटक लाग्दासमेत धेरै रगत बगेरमानिस मर्ने अवस्था आउँछ। तथ्यांक हेर्दा हेमोफिलियारोगीको संख्या संसारमा ४ लाखपनि छैन। हन्टिङटन र हेमोफिलिया रोगीको संख्यालाखमाभएपनि विश्वमा केही जेनेटिक रोग लागेका बिरामीको संख्या सय पनि नाघ्दैन। यसरी रोगीको संख्या नै कम भएपछि उक्त रोगको अनुसन्धान र उपचारमा पनि चासो कम हुने नै भयो।

जेनेटिकडिजिजलाई दुर्लभ अथवा दुर्लभ आणुवांशिक रोग भनिन्छ। यसैकारण ५ अर्बजनसंख्याभएको संसारमा १०लाखभन्दाकम जनामा मात्र देखिएका हेमोफिलिया र हन्टिङटनलाई दुर्लभ आणवांशिक रोग मानिन्छ। तथ्यांक हेर्दा मानिसमा रहेका २५ हजार जिनमध्ये कुनै एउटा जिनमा खराबीआएका कारण झन्डै ८ हजार दुर्लभ आणुवांशिक रोग अस्तित्वमा रहेकोे देखिन्छ। त्यति ठूलो संख्यामा रहेका रोगमध्येचिकित्सा विज्ञान केवल ६ प्रतिशत रोग रोकथाम गर्न सफल भएको छ। त्यस्तै धेरै प्रयास गर्दासमेत १ प्रतिशतभन्दाकममात्र दुर्लभ रोग मात्रनिको पार्न विज्ञान सफल देखिएको छ। दुर्लभ रोगीका परिवारलाई पर्ने मानसिक र आर्थिक बोझकति हुन्छ, भन्नै परेन।

सीमित दुर्लभ आणुवांशिक रोगका मात्र औषधि बजारमाउपलब्ध छन्। ती दबाई पनि सामान्यनागरिकले किन्नै नसक्ने महँगा छन्। उदाहरणकालागि औषधि उत्पादककम्पनीनोभार्टिसलेमांसपेशीमाआउने समस्याका कारण लाग्ने रोग ‘स्पाइनल मस्कुलर एट्रोपी’को ओखतीगत मे महिनामाबजारमाल्यायो। तर, उक्त औषधि एक खुराककोमूल्य २१ लाखअमेरिकी डलर तोक्यो। दुर्लभ रोगका बिरामीको संख्या निकैकमहुने भएकाले औषधि उत्पादकलाई आफ्नो लगानी र नाफा सीमित औषधि बेचेरै उठाउनुपर्ने बाध्यता छ। यसैकारण रेयर जेनेटिक डिजिजका औषधि महँगो हुनु अस्वाभाविक होइन।

संसारमाजम्मा८ हजारआणुवांशिक रोग देखापरेका छन् भने यी रोगबाट झन्डै २० करोड मानिस पीडित छन्। यस्ता रोग सबै मानिसलाई समान रूपले लाग्ने हो भने एउटा रोगले झन्डै २ हजार ५ सय मानिस बिरामी हुने देखिन्छ। तर रोग त्यसरी समान अनुपातमा नलाग्ने भएकाले कुनै जेनेटिक रोगका बिरामीको संख्या संसारभर गन्दा पनि सय कट्दैन भने कुनैका रोगी अलि बढी नै देखिएको हो।

व्यवसाय तथा व्यापारको अन्तिम लक्ष्य सम्पत्तिआर्जन नै हो। ठीक त्यसैगरी औषधि उत्पादक कम्पनीहरूको उद्देश्य पनि दबाई बेचेर पैसा कमाउने नै हो। धेरैलाई लाग्ने रोगका औषधि उत्पादन  गरे धेरै मात्रामा बिक्री हुन्छ र अर्बाैं आम्दानी गर्न सकिन्छ। तर, सीमित मात्र देखिने रोगका औषधि उत्पादन गर्दा लगानी उठाउनसमेत गाह्रो हुने भएकाले औषधिउत्पादक कम्पनीहरू त्यस्ताअसामान्य (दुर्लभ) रोगका ओखतीउत्पादनतर्फ उत्सुक नदेखिएका हुन्।

यसरी नाफाकमहुने हुँदाऔषधिउत्पादककम्पनीहरू दुर्लभ रोगका ओखतीउत्पादनगर्न अनिच्छुक देखिएपछि संयुक्त राज्य अमेरिकाको संसद्ले सबै किसिमका रोगकाऔषधि सेवन गर्न पाउने नागरिकहकभएको ठहर गर्दै सन् १९८३मा ‘अर्पेmन ड्रग एक्टस्’ ल्यायो। त्यस्तै किसिमको ऐन युरोपियन संसद्ले पनिपारित ग¥यो। कानुनलेथोरै मानिसमामात्र देखिने रोगको अनुसन्धान र उपचारकालागि सरकारले सहयोग र सहजीकरण गर्नुपर्नेव्यवस्थाग¥यो।

दुर्लभ रोगअनुसन्धानमा सरकारले रकम विनियोजन गरेपछि धेरै वैज्ञानिक अनुसन्धानमा जुटे र सकारात्मक परिणाम पनिआयो। तर, कुनै पनिओखतीबजारमा पुग्नुअघि तिनले विभिन्न चरणका ‘क्लिनिकल ट्रायल’ पास गर्नुपर्ने हुन्छ। सयौं मानिसमा परीक्षण गर्दा उत्पादितओखतीले बिरामीमा ल्याउने विकृतिको तुलनामा फाइदा बढी देखिएमा मात्र त्यस्ता औषधिले बजार प्रवेशमा अनुमति पाउँछन्। तर, दुर्लभरोगको सन्दर्भमारोगीको संख्या नै सीमित हुने भएकाले यस्तो परीक्षणका लागि बिरामीको न्यूनतम संख्या पु¥याउनै कठिन भयो। यही व्यावहारिक कठिनाइलाई मध्यनजर गर्दै हेलामा परेका रोगका औषधिको क्लिनिकल ट्रायलमा सरकारले सहजीकरण गर्नुपर्ने प्रावधान बनेको हो।

विकसितमुलुकले आर्थिक सहयोग तथा अनुगमनका प्रावधानखुकुलो बनाएका कारण पछिल्लो दशकमा धेरै दुर्लभ रोगकाओखतीबजारमाआएका छन्। तर हजारांैको संख्यामा रहेका आणुवांशिक रोगको पहिचान तथा उपचार एउटा देशको प्रयासले मात्र सम्भव नहुने ठहरसहित विश्वका १८ मुलुकले दुर्लभ रोगविरुद्धडट्ने अठोट गर्दै यसका लागि हरेक वर्ष २ अर्ब अमेरिकी डलर खर्चने प्रतिबद्धतासाथ अन्तर्राष्ट्रिय दुर्लभ रोग अनुसन्धान परिषद् गठन गरेका छन्। जसले एक दशकभित्रहजारवटा दुर्लभ रोग पहिचान तथा उपचार गर्न लक्ष्य लिएको छ। तर, एउटै रोग लागेका ७हजारमानिसको इलाज गर्नुभन्दाभिन्न–भिन्न लक्षणले सताएका७हजार बिरामीको उपचार चुनौतीपूर्ण हुन्छ भन्ने कुरा सबैले बुझ्न जरुरी छ।

प्रकाशित: ५ कार्तिक २०७६ ०२:५४ मंगलबार