वैज्ञानिकहरूले पुरुषत्व निर्धारक, शुक्राणु निर्माणमा निर्णायक तर संरचनागत हिसाबले रहस्यमय ठानिँदै आएको वाई क्रोमोजोमको सम्पूर्ण खाकालाई पहिलोपटक सार्वजनिक गरेका छन्। यसअघि यो क्रोमोजोमको सम्पूर्ण हिसाबले सिक्वेन्सिङ हुन नसकेकोमा ‘लङ रिड’ सिक्वेसिङ प्रविधि र कम्प्युटेसनल विधिको सहायतामा एक कुनाबाट अर्काे कुनासम्मको यो क्रोमोजोमको समग्र आधारभूत संरचना पहिलोपटक पत्ता लागेको हो।  

यो क्रोमोजोमको प्रस्ट आनुवांशिक खाकाले भविष्यमा पुरुष बाझोपना, क्यान्सरलगायत अन्य स्वास्थ्य समस्याको उपचार र अनुसन्धानमा महत्वपूूर्ण सहयोग पुग्ने वैज्ञानिक राय छ। वैज्ञानिक जर्नल नेचरमा गत साता प्रकाशित प्रतिवेदनअनुुसार अनुसन्धान नतिजासँगै वाई क्रोमोजोमको कुल लम्बाइको ५० प्रतिशत हिस्सासम्बन्धी यसअघिको उल्झन अब सल्टिएको छ। अमेरिकाको नेसनल ह्युमन जिनोम रिसर्च इन्सिच्युटको अगुवाइमा वैज्ञानिकको एक समूहले वाई क्रोमोजोमको छुटेको भागको उपक्रम (सिक्वेन्स) पत्ता लगाएका हुन्।  

‘वाई क्रोमोजोमका आधाजसो सिक्वेन्सको रहस्य यो अध्ययनले सल्टाएको छ,’ अध्ययनको सहलेखकसमेत रहेकी क्यालिफोर्निया विश्वविद्यालयकी प्राध्यापक मोनिका सेचोभाले अध्ययन नतिजाबारे जारी आधिकारिक वक्तव्यमा भनेकी छन्, ‘अन्ततः वाई क्रोमोजोमको समग्र कोडहरूको रहस्योद्घाटन भएको छ। यसअघि मानव रोगको अध्ययनमा वाई क्रोमोजोमको अध्ययन छुट्ने गरेको थियो। अब त्यो स्थितिको अन्त्य भएको छ।’ त्यसो त नेसनल ह्युमेन जिनोम रिसर्च इन्स्टिच्युटको नेतृत्वमा विश्वका १०० अनुसन्धानकर्ता संलग्न टेलोमेयर–टु–टेलोमेयर (टिटुटी) कन्सोर्टियमले गत वर्ष मानव क्रोमोजोमको अधिकांश नक्सांकन सार्वजनिक गरेको थियो।

यसअघि सन् १९९० देखि सुरु भएको मानव जिनको विषयमा महत्वपूर्ण परियोजना ‘ह्युमन जिनोम प्रोजेक्ट’ले सन् २००३ मा मानिसको ९० प्रतिशत आनुवंशिक क्रम (जेनेटिक सिक्वेन्स) सार्वजनिक गरेको थियो।  

तर ह्युमन जिनोम प्रोजेक्ट र टिटुटी कन्सोर्टियमको यसअघिको अध्ययनले समेत वाई क्रोमोजोमका आधाजस्तो भागको सिक्वेन्सिङ गर्न सकेको थिएन। यसअघिका डिएनए सिक्वेन्सिङ विधिमा क्रोमोजोममा रहेका डिएनलाई ससाना टुक्रामा बाँडेर उनीहरूको जेनेटिक कोड पत्ता लगाई पुनः एक ठाउँमा राखेर (रि–एसेम्ब्लिङ) दोहोरिएका कोडको पत्ता लगाइन्थ्यो। अत्यधिक दोहोरिएका डिएनए आधार जोडी (बेस–पेयर) का कारण हरेक टुक्रा उस्तै देखिने हुनाले यो विधि वाई क्रोमोजोमका हकमा कठिन बनेको थियो। यही कारणले ‘ह्युमन जिनोम प्रोजेक्ट’ अन्तर्गत सन् २००३ मा मानव जिनको अधिकांश सिक्वेन्सिङ सार्वजनिक गरिए पनि यो पूर्ण हुन सकेको थिएन।

कुल ६ करोड २५ लाख जेनेटिक कोडिङसहितको शब्दावली रहेको वाई क्रोमोजोममा ३ करोडभन्दा बढी दोहोरिएका शब्दहरू रहेकाले यसलाई स्याटेलाइट अथवा जंक डिएनए पनि भनिन्छ। यो क्रोमोजोममा प्रोटिन निर्माणका लागि थोरै संख्यामा मात्र कोडिङ हुने र दोहोरिएका डिएनएको अत्यधिक उपस्थिति हुने भएकाले यसको प्रस्ट संरचना सार्वजनिक हुन सकेको थिएन। एक्स क्रोमोजोमको समग्र सिक्वेन्सिङ सन् २०२० मा सार्वजनिक भइसकेको छ।

सामान्यतया मानिसको हरेक कोषमा एक जोडी सेक्स क्रोमोजोम हुन्छ, जसलाई एक्स र वाई नाम दिइएको छ। पुरुषमा एक्स र वाई क्रोमोजोम र महिलामा दुईवटा एक्स क्रोमोजोम हुन्छन्। मानव कोषमा हुने कुल २३ जोडी क्रोमोजोममध्ये २२ जोडीलाई अटोजोम र १ जोडीलाई सेक्स क्रोमजोम भनिन्छ। सेक्स क्रोमोजोमले मूलतः बच्चाको लिंग निर्धारण गर्ने काम गर्छ भने अटोजोमले लिंग निर्धारणबाहेक शरीरका अन्य सम्पूर्ण काममा भूमिका खेल्छ। एक्स क्रोमोजोमको समग्र सिक्वेन्सिङ सन् २०२० मा सार्वजनिक भइसकेको छ।  

वैज्ञानिकका अनुसार वाई क्रोमोजोमसन्बन्धी भएको नयाँ अन्वेषणले मानव स्वस्थ्य तथा दीर्घायुपनाको विषयमा थप अनुसन्धान गर्न बलियो आधार दिनेछ। लगातार आकार घट्दो क्रममा रहेकाले केही अध्ययनले आगामी केही लाख वर्षमा पुरुषको वाई क्रोमोजोम विलुप्त हुने भनेर गरिएको आकलनको विषयमा यो अध्ययनको नतिजाले थप प्रस्टता दिनेछ।  

जोडीमा हुने भएकाले एक्स क्रोमोजोममा उत्परिवर्तन अथवा अन्य कुनै कारण समस्या आउँदा यो क्रोमोजोमले जोडीको अर्काे भागसँग मिलेर समस्यासँग जुध्ने तर वाई क्रोमोजोममा कुनै समस्या आउँदा यसको जोडी नहुने हँुदा यसले समस्याग्रस्त भागलाई हटाएर स्थिरता खोज्ने वीर अस्पतालकी वंशाणुगत रोग विशेषज्ञ तथा मेडिकल जेनेटिक युनिटकी प्रमुख डा. निलम ठाकुर बताउँछिन्। यही कारणले वाई क्रोमोजोमका आकार क्रमशः घट्दै गएको र कुनै पनि बेला यो विलुप्त हुन सक्ने कतिपय वैज्ञानिक अध्ययनको आकलन छ। ‘यसअघि वाई क्रोमोजोमको आधाजस्तो भाग छुटेको थियो। यो नतिजासँगै पुरुष प्रजनन क्षमता, पुरुषत्वलगायत अन्य सम्बद्ध रोगको उपचारमा सहयोग हुनेछ,’ उनले भनिन्। उनले विश्वमा आनुवंशिक (जेनोमिक) तथ्यांक खुला हुने हुँदा यसमा सबैको पहूँच हुने बताइन्। ‘हामीले नेपालमा पनि यो नतिजालाई उपचार तथा अनुसन्धानमा उपयोग गर्न सक्छौं,’ डा. ठाकुर भन्छिन्।  

प्रकाशित: १५ भाद्र २०८० ००:५९ शुक्रबार