३१ श्रावण २०७७ शनिबार
विचार

वंशाणुगत रोग निदानमा नयाँ आविष्कार

विश्वप्रसिध्द जर्नल ‘नेचर’ ले हालै प्रकाशन गरेको ‘करेक्सन अफ प्याथोजेनिक जिन म्युटेसन इन ह्युमन इम्ब्रियो’ भन्ने शोध लेखले चिकित्साशास्त्रमा नयाँ आयाम थप्ने विश्वास गरिएको छ । अमेरिकी, कोरियन र चाइनिज वैज्ञानिकको संयुक्त टोलीले पहिलो पटक ‘मानव भ्रुण’ मा गरेको उक्त अनुसन्धानमा वंशाणुगतरूपमा मुटुरोग लाग्नुका कारक ‘‘एमवाइबिपिसी३’ नामक जिनमा देखिएको जेनेटिक म्युटेसनलाई परिवर्तन गरेर त्यसलाई नेचुरल अवस्थामा (रोग नलाग्ने अवस्थामा) फर्काइएको थियो । यस सफलताले गर्दा अब बाबु आमाका कारण वंशाणुगतरूपमा बच्चामा सर्न सक्ने विभिन्न जेनेटिक रोगहरू जन्मजात नै रोकथाम गर्न सकिने सम्भावना बढेको छ । तर अमेरिकी वैज्ञानिकको नेतृत्वमा भएको मानव भु्रणमा आधारित यस अध्ययनले सार्थकता पाउन टेस्टट्युब बेबीसम्मको अनुसन्धान समेटिनुपर्छ । केही वैज्ञानिकले यसरी भु्रणमा जिन परिवर्तन गरी जन्माएको बच्चामा पछि जेनेटिक वा अन्य शारीरिक परिवर्तन भविष्यमा देखिन सक्ने शंका पनि गरेका छन् जसलाई पुरै नकार्न सकिँदैन ।

नेपालले विदेशमा देखापरेका नयाँ प्रविधि र अध्ययनलाई आत्मसात् गरेर जेनेटिक रोगको परीक्षण र अनुसन्धानमा ध्यान दिई स्वास्थ्य उपचारमा गुणात्मक सुधार गर्न आवश्यक देखिन्छ ।

रोग लाग्नुका विविध कारणमध्ये मानव क्रोमोजोम वा जिनमा हुने जेनेटिक म्युटेसन वा डिसअडर पनि एक हो भन्ने कुरा विभिन्न शोधबाट पुष्टि भइसकेको छ । दश हजारभन्दा बढी त्यस्ता जेनेटिक डिसअडर हालसम्म मानवमा पत्ता लागिसकेका छन् । त्यसमध्ये अधिकांश जेनेटिक डिसअडरको प्रभाव प्रत्यक्षरूपमा हाम्रो स्वास्थ्यमा देखिँदैन । विभिन्न शोध लेखका अनुसार करिब ४८ वटा त्यस्ता जेनेटिक डिसअडरले मानव स्वास्थ्यमा गम्भीर जटिलता थपेको छ । र, वर्तमान उपचार पद्धतिबाट जेनेटिक डिसअडरका कारण हुने रोगको उपचार सम्भव देखिएको छैन । त्यसैले मेडिकल क्षेत्रमा नयाँ प्रविधियुक्त उपचार पध्दतिको विकास गर्न वैज्ञानिकलाई यसले दबाब दिएको छ । जिन म्युटेसनका कारण हुने रोग, जस्तै– मुटु, अटिजम,  मधुमेह, स्तन र पाठेघरको क्यान्सर वंशाणुगतरूपमा बाबु आमाबाट बच्चामा सर्ने गरेको छ । त्यसैले ती जेनेटिक रोगको निवारण बच्चा जन्मनुभन्दा पहिला नै गर्न वैज्ञानिक जुटेका छन । अध्ययनअनुसार बच्चा गर्भमा आउँदा नै करिब ३०० नयाँ म्युटेसन हुन सक्छ जिनमा । यस्ता म्युटेसन महिलाको डिम्ब र पुरूषको शुक्रकिट मिलेर नयाँ भु्रण बन्ने क्रम नै हुन्छ । त्यसैले ‘नेचर’ मा प्रकाशित यस अनुसन्धानमा पनि वैज्ञानिकहरूले भु्रणलाई नै लिएको पाइन्छ ।

एकथरी वैज्ञानिकले वंशाणुगत रोगको उपचार वर्तमान पध्दतिबाट सम्भव नदेखिएकाले सोको दीर्घकालीन रोकथामका लागि प्रस्तुत अनुसन्धान ‘करेक्सन अफ प्याथोजेनिक जिन म्युटेसन इन ह्युमन इम्ब्रियो’ प्रयोगमा आउने विश्वास गरेका छन् । तर त्यसको विपरित अर्को पक्ष यस्तो अनुसन्धानको चर्को विरोध गरिरहेका छन् । उनीहरू मानव भु्रणमा आधारित अनुसन्धानको दायरा फराकिलो हुन गएमा त्यसबाट भविष्यमा नयाँ मानव विकास हुन सक्ने र त्यसले लाखौँ वर्षदेखि चलिरहेको हालको प्राकृतिक नियमलाई चुनौती दिने बताउँछन् । जसको फलस्वरूप कालान्तरमा मानव सभ्यतामा गम्भीर असर पुग्ने हँुदा मानव भु्रणमा गरिने जुनसुकै किसिमको अनुसन्धान बन्द हुनुपर्ने आवाज आज विश्वमा बुलन्द पनि भएको छ । अमेरिकाको फेडरल गभरमेन्टले मानव भु्रणमा गरिने अनुसन्धानलाई प्रतिबन्ध नगरे पनि सरकारी बजेट यस्तो अनुसन्धानमा खर्च गर्न रोकेको छ । अमेरिकामा राज्यअनुसार यस्तो अनुसन्धानसम्बन्धी नियम पनि फरकफरक पाइन्छ । युरोपका कतिपय देशमा त यस्तो अनुसन्धानमा प्रतिबन्ध नै छ ।

शोधलेखको सार

यस अनुसन्धानमा वैज्ञानिकहरूले ‘एमवाइबिपिसी३’ भन्ने जिनमा हुने जेनेटिक डिसअडर परिवर्तन गरेका थिए । र, त्यसलाई नर्मल (नेचुरल) अवस्थामा ल्याउन सफल भए । यस जिनले हाम्रो मुटुमा एक किसिमको प्रोटिन बनाउँछ । जुन प्रोटिनमा अन्य बायोलोजिकल प्रक्रिया भएर फोसफर भन्ने पदार्थ टाँसिन्छ । त्यसपछि अब यो प्रोटिन मुटुको मांशपेसी खुम्चाउने प्रक्रियामा सहभागी हुन्छ जसको कारण मुटुले हाम्रो शरीरको विभिन्न भागमा रक्त पठाउने काम गर्छ । तर जब यो जिनमा म्युटेसन हुन्छ तब ‘मुटुको मांशपेसी खुम्चिने’ बायोलोजिकल प्रक्रियामा गम्भीर असर पर्छ । जसका कारण व्यक्तिको मुत्युसम्म हुने विभिन्न अनुसन्धानले पुष्टि गरेका छन् ।

यो जिनमा म्युटेसन भएपछि कसैमा ‘हाइपरट्रोफिक कार्डिओमायोप्याथी’ भन्ने रोग देखिन्छ । जसको कारण सास फेर्न र शारीरिक व्यायाम गर्न गाह्रो हुन्छ । उक्त मुटु रोग हुनेलाइ ‘हर्ट अट्याक’ हुने प्रवल सम्भावना हुन्छ खासमा शारीरिक व्यायाम वा कडा परिश्रमका बेला । प्रायः यो रोग वंशाणुगत नै हुन्छ । तर विभिन्न अध्ययनले देखाएअनुसार उच्च रक्तचाप र बुढ्यौलीको कारणले पनि यस प्रकृतिको मुटुको रोग लाग्न सक्छ । त्यसबाहेक मधुमेह र थाइराइड हुनेलाई पनि यो रोग लाग्न सक्छ । ‘हाइपरट्रोफिक कार्डिओमायाप्याथी’ रोग लाग्नुका अन्य कारण अझै प्रस्ट छैनन् । भारतमा गरिएको एक अध्ययनअनुसार ‘एमवाइबिपिसी३’ मा जिन म्युटेसनको दर वयस्कमा २ देखि ८ प्रतिशत देखिएको छ । तर नेपालमा हालसम्म यस्तो अध्ययन गरेको पाइएको छैन । विभिन्न अध्ययनअनुसार हरेक ५ सयमा १ जनामा ‘एमवाइबिपिसी३’ जिन म्युटेसन भएर मुटुरोग लाग्ने गरेको छ ।

‘नेचर’ जर्नलको अनुसन्धानमा पुरूष शुक्रकीटमा भएको जिन (डिएनए)को म्युटेसनलाई महिलाको डिम्बमा भएको सामान्य (म्युटेसन नभएको) जिनले मर्मत गरेको उल्लेख छ । सामान्य भाषामाः यदि पुरुषलाई मुटुरोग छ र महिलालाई छैन भने उनीहरूबाट जन्मने बच्चामा मुटुरोग देखिन सक्छ । तर अब त्यस्ता जेनेटिक रोगको रोकथाम जन्मजात नै गर्न सकिने भएको छ ‘नेचर’मा प्रकाशित शोधका अनुसार । यस अनुसन्धानमा वैज्ञानिकहरूले ‘क्रिसफर क्यास ९’ भन्ने ‘जिन एडिट’ गर्ने ‘बायोलोजिकल मसिन’ प्रयोग गरेका छन् । जसका कारण भु्रणमा डिएनए म्युटेसन मर्मत गर्न उनीहरू सफल भए । ‘क्यास ९’ भनेको डिएनएलाई कैँची जसरी काट्ने प्रोटिन हो । र, यसले भु्रणमा अन्य जिन पनि काटेको हुन सक्ने सम्भावना छ जसलाई पुष्टि गर्न दशकाँै लामो थप अनुसन्धान आवश्यक पर्छ ।

वैज्ञानिकहरूले विभिन्न जेनोममा ‘जेनेटिक इन्जिनेरिङ’ गर्न १ दशकदेखि नै ‘क्रिसफर क्यास ९’ प्रयोग गर्दै आएका छन् । यो ‘बायोलोजिकल मसिन’ को विकास वैज्ञानिकहरूले ९० कै दशकमा गरेका हुन् जसको मूल्य पनि सोचेअनुसार कमै छ । नेपाली बजारमा आइपुग्दा यसको मुल्य ५० हजार जति पर्छ । ‘नेचर’मा प्रकाशित अनुसन्धान यो अर्थमा पनि चर्चामा छ कि योभन्दा पहिला यस्तै किसिमको अनुसन्धान चिनिया वैज्ञानिकले पनि गरेका थिए तर उनीहरू सफल हुन सकेका थिएनन् । चाइनिज वैज्ञानिकले प्रयोग गरेको भु्रणमा पछि अन्य जेनेटिक परिवर्तन देखिएको थियो । तर हालैको शोध लेखका अनुसार ५८ वटा भु्रणमा गरिएको अनुसन्धानमा ४२ वटामा सफलपूर्वक जेनेटिक म्यानिपुलेसन गरिएको छ । ती दुई अनुसन्धानमा खास फरक यो छ कि चिनिया वैज्ञानिकले शुक्रकीट र डिम्बको फर्टिलाइजेसन भएपछि ‘क्रिसफर क्यास ९’ अर्थात ‘बायोलोजिकल मसिन’ भु्रणमा पठाएका थिए । तर हालको नयाँ अनुसन्धानमा फर्टिलाइजेसन हुनुअगाडि नै ‘क्रिसफर क्यास ९ र शुक्रकीट’ एकै पटक महिलाको डिम्बमा पठाएका थिए । 

बेबी डिजाइन असम्भव

उक्त अनुसन्धानमा वैज्ञानिकले बाबु आमाबाहेकको बाह्य सेन्थिटिक जिन पनि भु्रणमा हालेका थिए तर पछि भु्रणमा जेनेटिक परिवर्तन हुँदा सेन्थेटिक जिनको प्रयोग भएको पाइएन् । जसका कारण भविष्यमा ‘बेबी डिजाइन’ गर्ने वा नयाँ जिन मानवमा थप गर्ने सम्भावनाको अन्त्य गरेको छ । भु्रणमा बाबुको जिनमा भएको म्युटेसनलाई आमाबाट आएको जिनले ‘क्रिसफर क्यास ९’ वा ‘बायोलोजिकल मसिन’ मार्फत मर्मत गरेको थियो ।

नेपालको अवस्था

हालसम्म नेपालमा रोगको जेनेटिक लेभलमा परीक्षण गर्ने चलन खासै छैन । र, चिकित्साशास्त्रमा देखापरेका यस्ता नवीनतम प्रविधिप्रति नेपाली डाक्टरहरूले खासै चासो दिएको पाइँदैन । नेपालमा हाल परीक्षण र अनुसन्धानमा रहेका जेनेटिक रोगहरू सिकलसेल, स्तन क्यान्सर, डाउन सिन्ड्रोम र लेउकेमिया आदि हुन् । नेपालमा गत वर्ष सरकारले पश्चिम नेपालका २० हजार थारूमा सिकसेल रोगको परीक्षण गर्ने कार्यक्रम ल्यायो । सोहीअनुसार हाल टेकुस्थित जनस्वास्थ्य प्रयोगशालामा योसम्बन्धी अनुसन्धान भइरहेको छ । हाल टेकुमा ‘मलिक्युलर जेनेटिक ल्याब’ पनि सञ्चालनमा आएको छ । त्यसबाहेक केही शैक्षिक संस्थामा पनि जेनेटिक रोगको परीक्षणसम्बन्धी अध्ययन÷अनुसन्धान सुरू भएको छ । निजी क्षेत्रको कुरा गर्दा अन्नपूर्ण न्युरो अस्पतालले विभिन्न रोगको परीक्षणमा आधुनिक प्रविधिको प्रयोग गरेको पाइन्छ । त्यस्तै सेन्टर फर मलिक्युलर डाइग्नोस्टिक्स नेपालले पनि संक्रमणबाट हुने विभिन्न रोगको अनुसन्धान गरिरहेको छ । त्यसबाहेक पनि नेपालमा हाल रोगको परीक्षणमा आधुनिक प्रविधि भित्राउने अरू संस्था पनि छन् । प्रायः ले कार्योटाइप (क्रोमोजोमको परीक्षण) मा काम गरेको पाइन्छ । जस्तै– डाउन सिन्ड्रोमको बिरामीमा मानिसमा हुने क्रोमोजोम २१ को ३ वटा कपी हुन्छ । जसको परीक्षण क्रायोटाइपबाट सजिलै हुन्छ । अतः नेपालले विदेशमा देखापरेका नयाँ प्रविधि र अध्ययनलाई आत्मसात गरेर जेनेटिक रोगको परीक्षण र अनुसन्धानमा ध्यान दिइ स्वास्थ्य उपचारमा गुणात्मक सुधार गर्न आवश्यक देखिन्छ ।

प्रकाशित: ३२ श्रावण २०७४ ०८:१४ बुधबार

खुशी 0 %
दुखी 0 %
अचम्मित 0 %
हास्यास्पद 0 %
क्रोधित 0 %
Download Nagarik App