दुर्लभ रोग र राज्यको दायित्व

मङ्गलबार, १९ कार्तिक २०७६, ०८ : ५९ डा. सुभाष पोखरेल

गत महिना संयुक्त राज्य अमेरिकाको औषधि अनुगमन निकाय ‘फुड एन्ड ड्रग एडमिनिस्ट्रेसन (एफडिए)’ ले ‘सिस्टिक फाइब्रोसिस’ को ओखती बजारमा बेच्न र बिरामीमा प्रयोग गर्न अनुमति दियो। १२ वर्षभन्दा माथि उमेरका बिरामीका लागि सेवन गर्न अनुमति पाएको ‘ट्रिकाफ्टा’ एउटा मात्र नभएर तीन औषधि मिश्रण भएको र बिरामीले उक्त ओखतीका लागि बाँचुन्जेल प्रतिवर्ष ४ करोड रुपैयाँ खर्चनुपर्ने देखियो। अहिलेको अवस्थामा सामान्य आर्थिक अवस्था भएका मानिसको पहुँच नपुग्ने देखिए पनि विज्ञानले एउटा जटिल रोगको निदान दियो।

सिस्टिक फाइब्रोसिस लागेका रोगी धेरै वर्ष नबाँच्ने भएकाले उक्त रोगीका आफन्तका लागि समय कुर्नुको विकल्प थिएन। तर भर्खर स्वीकृति पाएको उक्त ओखती सेवन गर्दा बिरामीले पूर्ण जीवन बाँच्न पाउने देखिएको छ। यद्यपि सिस्टिक फाइब्रोसिस लागेकामध्ये ९० प्रतिशत बिरामीलाई मात्र उक्त ओखतीले काम गर्ने, अनुगमन निकाय एफडिएले जनाएको छ। आखिर किन उक्त ओखतीले शतप्रतिशत बिरामीलाई सन्चो पार्दैन भन्ने कौतुहल हुन्छ नै। सिस्टिक फाइब्रोसिसलगायत जेनेटिक डिजिजको प्रकृति, पहिचान र जटिल ओखती परीक्षण विधिको सामान्य जानकारी दिनु यो लेखको लक्ष्य हो।

जेनेटिक रोगको गम्भीरतालाई ध्यान दिँदा सरकारले केन्द्रीयस्तरमा दुर्लभ रोग पहिचान र सुझाव एकाइ गठन गर्न सके आफन्तलाई दुर्लभ रोग लागेका कारण तनावमा रहेका परिवारलाई राहत मिल्थ्यो कि ?

हाम्रो शरीर झन्डै ४० खर्ब  सेल (कोस) ले बनेको हुन्छ। प्रत्येक कोसमा करिब ४ अर्ब एकाइले बनेका आणुवांशिक पदार्थ– डिएनए हुन्छन्। झन्डैै २ मिटर लामो धारोरूपी आणुवांशिक पदार्थको विशेष बनोटका कारण मानव जाति अस्तित्वमा आयो। मानिस, बाँदर, हात्तीलगायत सबै जनावरको डिएनएको बनोट फरक–फरक हुन्छन्। डोरीरूपी डिएनएका भिन्न–भिन्न खण्डलाई ‘जिन’ भनिन्छ। मानिसको शरीरमा झन्डै २५ हजार जिन हुन्छन्। सामान्यतः एउटा जिनले एक प्रोटिन बनाउँछ। सकुशल प्रोटिन (इन्जाइम) बन्न सम्बन्धित जिनको बनोट त्रुटिरहित हुनुपर्छ। जिनमा आउने खराबीका कारण लाग्ने रोगलाई ‘जेनेटिक डिजिज’ भनिन्छ। जिनको संख्या धेरै हुने भएकाले जेनेटिक डिजिज पनि हजारौं हुनु अस्वाभाविक होइन।

नुन हाम्रो खानाको अभिन्न अंग हो। हामीले खाएको नुन विभिन्न मार्ग हुँदै कोसहरूमा पुग्छन्। नुनको मात्रा कोसमा अत्यधिक हुनु शरीरका लागि हानिकारक हुने भएकाले वर्षाका बेला ठूला बाँधबाट कुलोमार्पmत नियन्त्रित किसिमले पानी बाहिर निकालेझैं सेलमा बढी भएका लवण बाहिर निकाल्ने प्राकृतिक च्यानल हुन्छ। सिस्टिक फाइब्रोसिस रेगुलेटर जिनले उक्त च्यानल निर्माण गर्ने प्रोटिन बनाउँछ। त्यसैले सिस्टिक फाइब्रोसिस जिनमा कुनै खराबी आउँदा उक्त च्यानलको बनोट बिग्रिन्छ, अनि कोसबाट नुन बाहिर निस्किने बाटो बन्द हुन्छ। लवणको सन्तुलन बिगिँ्रदा कोसहरू  तनावग्रस्त हुन्छन्। परिणामस्वरूप कोसहरूमा चिप्लो अनि बाक्लो म्युकस (खकार) उत्पादन हुन्छ। यो शरीरका लागि हानिकारक हुन्छ। यसैकारण सिस्टिक फाइब्रोसिस जिनको खराबीले शरीरका सबै अंगमा प्रभाव पार्छ। तर सबैभन्दा बढी मारमा फोक्सो पर्छ। फोक्सोका कोसमा बाक्लो खकार उत्पादन हँुदा लङ्समा इन्फेक्सन हुन्छ, श्वास प्रणाली प्रभावित हुन्छ। महŒवपूर्ण अंग फोक्सो क्षतिग्रस्त भएपछि मानिस मर्छ।

शरीरका अन्य जिन, जस्तै ः सिस्टिक फाइब्रोसिससमेत लाखौं आणुवाशिंक एकाइद्वारा बनेको हुन्छ। हजारौं पार्टपुर्जा भएको मेसिनमा कुनै संयन्त्र बिगिँ्रदा इन्जिन ठप्प हुन्छ भने कुनै ठाउँमा आएको गडबडी इन्जिन सञ्चालकको जानकारीमै नआएभैmं जिनको कुनै एकाइमा आएको खराबी संगीन प्रकृतिको हुन्छ र शरीरलाई कुनै अप्ठेरो महसुस पनि नहुन सक्छ। जिनमा आउने सबै खराबीले रोग नै निम्त्याउँछ, जेनेटिक डिजिज नै लाग्छ भन्ने होइन। त्यस्तै कुरा सिस्टिक फाइब्रोसिस जिनका हकमा समेत लागू हुन्छ।

सिस्टिक फाइब्रोसिस जिनको बनोट अध्ययन गर्दा आणुवांशिक पदार्थको ढाँचामा करिब २ हजार खराबी देखियो र ती सबै खराबीले मानिसलाई रोगी बनाएको भने पाइएन। यद्यपि सिस्टिक फाइब्रोसिस रोग लागेका बिरामीको जिनको सूक्ष्म अध्ययन गर्दा झन्डै ९० प्रतिशत रोगीको आणुवांशिक पदार्थको एकै स्थानमा खराबी दोहोरिएको पाइयो। ९० प्रतिशत रोगीमा एकै स्थानमा खराबी देखिएपछि उक्त त्रुटि सच्याउन सके अधिकतर सिस्टिक फाइब्रोसिसका बिरामीलाई सन्चो पार्न सकिने ठहर गरी वैज्ञानिकहरू औषधि निर्माणमा जुटे। झन्डै ३ दशकको अध्ययन÷अनुसन्धानपछि गत महिना सिस्टिक फाइब्रोसिसको ओखती बजारमा आएको हो। अहिले बेच्न अनुमति पाएको ओखती अनुसन्धानका क्रममा एकै प्रकृतिका ९० प्रतिशत रोगीलाई लक्ष्य गरिएकाले नवीन औषधिले अल्प समूहमा पर्ने झन्डै १० प्रतिशत रोगीलाई भने सन्चो नपार्ने देखिएको छ।

सन्तान रोगी हँुदा आफ्नो सर्वस्व दाउमा राखेर इलाज गर्नु अस्वाभाविक होइन। तर धेरै किसिमका जेनेटिक रोगको इलाज गर्न मेडिकल साइन्स सफल हुन सकेको छैन। त्यस्तो अवस्थामा कुनै पनि व्यक्तिलाई लागेको रोग दुर्लभ हो÷होइन अनि उक्त रोगको इजाल सम्भव छ÷छैन भन्ने जानकारी गराउनु सरकारको दायित्व हुन्छ।

अमेरिकी संस्था न्यासनल इन्स्टिच्युट अफ हेल्थ (एनआइएच) को हालका नेतृत्वकर्ता चिकित्सक फ्रान्सिस कोलिन्सले ३ दशकअघि सिस्टिक फाइब्रोसिस रोग मानव जिनमा आउने खराबीका कारण लाग्ने पत्ता लगाएका हुन्। त्यसैबेलादेखि रोग अध्ययन÷अनुसन्धान सुरु भएको हो। ल्याब परीक्षण क्रममा सफलता प्राप्त भए पनि बिरामीको क्लिनिकल परीक्षण क्रममा ओखती प्रभावकारी हुन नसक्नु अथवा आंशिक परिणाम हासिल गर्नु औषधि अन्वेषणको सबैभन्दा ठूलो चुनौती हो। सिस्टिक फाइब्रोसिसको ओखती अनुसन्धान क्रममा समेत त्यस्तै भयो। संयुक्त राज्य अमेरिकाको भर्टेक्स फर्मास्युटिकल कम्पनीले उक्त जटिल आणुवांशिक रोगको भिन्न–भिन्न ३ किमिसका ओखती बनायो। तीनवटै ओखतीले स्वास्थ्यमा सुधार ल्याएर रोगीलाई ऊर्जा दिए पनि रोगलाई जित्न सकेनन्। पछि अनुसन्धानकर्ताले उपचारमा आंशिक सफलता पाएका भिन्न–भिन्न तीन औषधिको मात्रा समायोजन गरी एकैपटक रोगीलाई दिँदा के होला भन्ने कौतुहल निवारण गर्ने क्रममा रोग नियन्त्रणमा सफलता प्राप्त भयो।

नयाँ ओखती बजारमा आयो। जिनमा खराबी आएका कारण लवणहरू बाहिरिन नसकेको अवस्थाका बिरामीलाई अहिलेको ओखतीले च्यानललाई सकुशल बनाएर नुनको सन्तुलन कायम गर्न मद्दत गरेको पाइएको छ। नुनको मात्रामा उतारचढाव नभएपछि म्युकस उत्पादन नियन्त्रण भयो, अनि फोक्सोको संक्रमण थामियो, रोग नियन्त्रणमा आयो। जिनमा आएको खराबीले बन्ने प्रोटिन जहिले नराम्रो हुने भएकाले बिरामीले ओखती भने आजन्म सेवन गर्नुपर्ने देखिएको छ। आँकडा हेर्दा रोगीको संंख्या निकै कम भएका कारण औषधि उत्पादकलाई थोरै बिरामीलाई औषधि बेचेर आफ्नो लगानी उठाउनुपर्ने बाध्यता रहेकाले यस्तो ओखती महँगो हुनु अस्वाभाविक होइन।

अब सिस्टिक फाइब्रोसिस कस्तो खालको जेनेटिक डिजिज हो, त्यसबारे कुरा गरौं। सामान्यतः यो जटिल रोग आमा÷बाबुबाट सन्तानमा सर्ने गरेको पाइएको छ। पिता र माताबाट एक–एक जिन आउने भएकाले मानिसमा कुनै पनि जिन जोरको संख्यामा हुन्छ। दुइटैले काम गर्नुपर्नेमा एउटा मिर्गाैलाले मात्र काम गर्दा पनि मानिस तन्दुरुस्त रहेझैं दुईमध्ये एउटा जिनमा मात्र खराबी आउँदा हामीलाई रोग लाग्दैन। दुवै जिन खराब भयो भनेचाहिँ हामीलाई रोग लाग्छ। यो कुरा सिस्टिक फाइब्रोसिसलगायत सबै जेनेटिक रोगमा सत्य साबित हुन्छ। बाबु र आमाका जोर जिनमध्ये सिस्टिक फाइब्रोसिस जिनको बनोट खराब भएमा कसैलाई पनि रोगको लक्षण देखिन्न। तर त्यस्ता बाबु÷आमाबाट जन्मिएका चार सन्तानमध्ये एकलाई रोग लाग्ने सम्भावना हुन्छ।

कुनै पनि मानिसको जिनमा के÷कस्ता खराबी छन् भन्ने निदानमा विज्ञानले निकै सफलता हासिल गरेको छ र उक्त प्रविधि धेरै खर्चिलो पनि छैन। सन्तान जन्माउनुअघि बाबु–आमा दुवैले आफ्ना जिनहरूको ढाँचा पहिल्याएर आफ्ना सन्ततिलाई कुनै संंगीन प्रकृतिका जेनेटिक डिजिज हुने÷नहुने ठम्याउने प्रचलन भित्रिनु अस्वाभाविक होइन।

अल इन्डिया इन्स्टिच्युट अफ मेडिकल साइन्सेजका अनुसन्धानकर्ता आइसी बर्मालगायतको समूहले एसियामा १० हजार व्यक्तिमा एक जनालाई सिस्टिक फाइब्रोसिस लागेको अनुमान गरेको छ।  उक्त प्रक्षेपणलाई आधार मान्दा नेपालमा पनि सिस्टिक फाइब्रोसिस रोगीको संख्या ठूलै देखिन्छ। नेपालमा समेत सिस्टिक फाइब्रोसिसजस्ता लाखौं व्यक्तिमा एक÷दुई जनालाई लाग्ने दुर्लभ प्रकृतिका जेनेटिक रोगीको संख्या धेरै देखिन्छ। थोरै मानिसमा देखिने दुर्लभ रोगका सम्बन्धमा सामान्य चिकित्सकीय अभ्यासमा रहेका डाक्टरहरू अनभिज्ञ रहनु अस्वाभाविक होइन। आफ्ना सन्तानलाई असामान्य रोग लाग्दा इलाज सम्भव छ÷छैन, त्यसको जानकारी राख्ने चाहना सबै अभिभावकमा हुन्छ नै। सन्तान रोगी हँुदा आफ्नो सर्वस्व दाउमा राखेर इलाज गर्न अभिभावक पछि पर्दैनन्।

तर धेरै किसिमका जेनेटिक रोगको इलाज गर्न मेडिकल साइन्स सफल हुन सकेको छैन। त्यस्तो अवस्थामा कुनै पनि बिरामीमा लागेको रोग दुर्लभ हो÷होइन, अनि उक्त रोगको इजाल सम्भव छ÷छैन भन्ने जानकारी गराउनु सरकारको दायित्व हो। साथै त्यस्तो सूचना सम्बन्धित पक्षलाई दिन सके ठीक नहुने रोग उपचारका लागि सर्वस्व गुमाउनुपर्ने अवस्था आउने थिएन। जेनेटिक रोगको गम्भीरतालाई ध्यान दिँदा सरकारले केन्द्रीयस्तरमा दुर्लभ रोग पहिचान र सुझाव एकाइ गठन गर्न सके आफ्ना सदस्यलाई दुर्लभ रोग लागेका कारण तनावमा रहेका परिवारलाई राहत मिल्थ्यो कि ?






यसमा तपाईको मत

अन्य समाचार

“पल्सर डेयर भेन्चर ४” अब नोभेम्बर १६ तारिकबाट शुरु

“पल्सर डेयर भेन्चर ४” अब नोभेम्बर १६ तारिकबाट शुरु

बजाज मोटरसाइकलका अधिकृत वितरक हंसराज हुलासचन्द एण्ड कम्पनी प्रा.लि. ले “पल्सर डेयर भेन्चर सिजन ४” रिफ्रेसड बाई स्प्राईट  लिएर आएको...

एन.एस.क्वालिटी अवार्डबाट शिवम् सिमेन्ट सम्मानित

एन.एस.क्वालिटी अवार्डबाट शिवम् सिमेन्ट सम्मानित

नेपालको एक अग्रणी सिमेन्ट उत्पादक उद्योग शिवम् सिमेन्ट लिमिटेड नेपाल सरकार नेपाल गुणस्तर तथा नापतौल विभागबाट प्रदान गरिने एन.एस.क्वालिटी अवार्डबाट...

‘हजार महिला कार्यक्रम’ले व्यापार घाटा न्यूनीकरण गर्न कसरी सहयोग गर्छ? (भिडियो रिपोर्ट)

‘हजार महिला कार्यक्रम’ले व्यापार घाटा न्यूनीकरण गर्न कसरी सहयोग गर्छ? (भिडियो रिपोर्ट)

आगामी मंसिर ३ र ४ गते हुने ‘हजार महिला कार्यक्रम’ले नेपालमा बढ्दो व्यापार घाटा न्यूनीकरण गर्ने अपेक्षा राखिएको छ। ...

एनएमबि बैंकको पूर्वस्वीकृत आवास कर्जा

एनएमबि बैंकको पूर्वस्वीकृत आवास कर्जा

एनएमबि बैंकले ‘एनएमबि पूर्व–स्वीकृत आवास कर्जा’ सुरु गरेको छ । ...

स्कुललाई कुमारी बैंकको सहयोग

स्कुललाई कुमारी बैंकको सहयोग

कुमारी बैंकले संस्थागत सामाजिक उत्तरदायित्व अन्तर्गत विद्यालयलाई सहयोग गरेको छ । ...

फर्स्ट माइक्रोफाइनान्सको तालिम

फर्स्ट माइक्रोफाइनान्सको तालिम

फर्स्ट माइक्रोफाइनान्स लघुवित्त वित्तीय संस्थाले धितोमा आधारित लघुउद्यम कर्जा लगानी सम्वन्धी दुईदिने तालिम सम्पन्न गरेको छ । ...

शेरचनले जिते आइएमईको दुई गुणा बढी रकम

शेरचनले जिते आइएमईको दुई गुणा बढी रकम

आइएमईको डबलको डबलको डबल अफरअन्तर्गत सातौं हप्ताको विजेता घोषित भएका छन् । ...

दराजको ११.११ ले तोड्यो सबैै रेकर्ड

दराजको ११.११ ले तोड्यो सबैै रेकर्ड

नेपालको बृहत् अनलाइन सपिङ साइट दराजले संसारकै सबैभन्दा ठूलो सेल ११.११ सफलतापूर्वक पूरा गरेको जनाएको छ । ...

Ncell Footer Ad